Facteurs génétiques de la déficience auditive chez les enfants-2

Le conseil génétique de la déficience auditive est l'interprétation des résultats du test génétique de la déficience auditive par le médecin consultant (le patient atteint de la maladie génétique ou les membres de sa famille) et traite de l'apparition, du risque de récidive, du diagnostic et de la prévention de la déficience auditive héréditaire dans le famille. Des questions, une série de conversations et de discussions, afin que les patients ou leurs familles aient une compréhension globale de la déficience auditive héréditaire et choisissent les décisions d'adaptation les plus appropriées. Si les résultats du test du gène de la déficience auditive confirment que la déficience auditive est causée par la mutation du gène GJB2 ou SLC26A4, pour les couples ayant des besoins de fertilité, des tests pertinents peuvent être effectués après 10 semaines de grossesse pour déterminer si le fœtus a hérité du gène de la mutation de la déficience auditive. ,

        Parce que les causes de la surdité sont très complexes, la technologie des tests génétiques ne peut pas trouver la cause pour tous les patients malentendants, et environ 50 % des patients ont obtenu des résultats négatifs après les tests génétiques. Ce résultat suggère deux possibilités :

① Le patient n'est pas une déficience auditive héréditaire, mais une déficience auditive causée par des facteurs environnementaux ;

② Le patient est atteint d'une déficience auditive héréditaire, mais le gène de la déficience auditive est très rare et n'entre pas dans le cadre des gènes de détection de routine (il ne peut pas être détecté en raison de limitations techniques ou ne peut pas être détecté pour diverses raisons) ou en raison d'un inconnu actuellement Gènes de la déficience auditive La déficience auditive causée par une mutation, avec le développement de la science et l'amélioration du niveau de détection, il peut y avoir d'autres découvertes.