Facteurs génétiques de la déficience auditive chez les enfants-1

Facteurs génétiques de la déficience auditive chez les enfants

  La génétique est une cause importante de déficience auditive chez les enfants et joue un rôle important dans les facteurs qui causent la surdité chez les enfants. La déficience auditive héréditaire peut être divisée en déficience auditive syndromique (SHI) et déficience auditive non syndromique (NSHI) selon différents phénotypes, et la proportion de déficience auditive héréditaire non syndromique atteint 70 %. Selon les différents modes de transmission, la déficience auditive héréditaire non syndromique est divisée en transmission autosomique dominante (DA), autosomique récessive (RA), liée à l'X et mitochondriale, parmi lesquelles la déficience auditive autosomique récessive. ). Conseil génétique Les tests génétiques et le conseil génétique peuvent prévenir et contrôler efficacement l'apparition d'une déficience auditive héréditaire.

      Au cours de ce processus, les professionnels doivent s'efforcer de permettre au conseiller ou à sa famille de :

1. Comprendre les informations de base sur les maladies génétiques, y compris le diagnostic, le pronostic et les mesures de traitement ;

2. Comprendre le mode génétique de la maladie et le risque de récidive de parents spécifiques ;

3. Comprendre les méthodes de diagnostic et de prévention des maladies apparentées et leurs options possibles, telles que le diagnostic prénatal, les changements dans les méthodes de reproduction, etc. ;

4. Faire le choix le plus approprié selon le risque de récidive et les objectifs reproductifs du consultant ;

5. Prenez des dispositions appropriées pour les membres malades de la famille.