Analyse du statut des tests génétiques néonatals
I. État actuel des maladies génétiques chez les nouveau-nés en Chine
Avec l'avancement de la société, les malformations congénitales sont devenues la principale cause d'invalidité et même de décès chez les enfants chinois. Selon le"Rapport sur la prévention des anomalies congénitales en Chine (2012)"données, la Chine est un pays avec des malformations congénitales élevées, avec une augmentation annuelle de 900 000 cas de malformations congénitales, dont plus de 130 000 cardiopathies congénitales et environ 18 000 cas de malformations du tube neural. Le dépistage, le traitement et la prévention des malformations congénitales sont imminents.
Le dépistage génétique des nouveau-nés en Chine a commencé à se développer progressivement, mais en raison des limites de la population et de l'environnement géographique, il en est encore à ses balbutiements. Le dépistage des maladies néonatales repose sur la"Mesures de mise en œuvre de la loi sur les soins de santé maternelle et infantile de la République populaire de Chine" et le Comité national de la santé et de la planification familiale "Mesures administratives pour le dépistage des maladies du nouveau-né". En période néonatale, elle est congénitale et génétiquement nocive pour la santé des nouveau-nés. Les examens spéciaux pour les maladies sexuellement transmissibles ont pour but d'obtenir un diagnostic et un traitement précoces, et sont d'une grande importance dans la prévention des incapacités, la réduction des malformations congénitales et l'amélioration de la qualité de la population de naissance. À l'heure actuelle, l'État a lancé la mise en œuvre de bilans de santé eugéniques gratuits avant la grossesse, la supplémentation en acide folique pour prévenir les anomalies du tube neural, la prévention et le contrôle de la thalassémie, le dépistage des maladies néonatales dans les zones pauvres et d'autres grands projets de santé publique. , et faire largement de la publicité sociale et de l'éducation sanitaire sur la prévention des malformations congénitales, et progressivement Le traitement des malformations congénitales telles que les cardiopathies congénitales chez les enfants est inclus dans la prévention des maladies graves, et des efforts sont déployés pour promouvoir la prévention et le traitement complets des malformations congénitales, et l'incidence des malformations congénitales telles que les anomalies du tube neural et la thalassémie majeure est considérablement réduite. Cependant, d'un point de vue holistique, il existe encore un écart important entre la capacité de prévenir les malformations congénitales et les besoins eugéniques croissants des masses, et il reste encore un long chemin à parcourir pour prévenir et traiter les malformations congénitales.
Il existe de nombreux types de tests génétiques pour les nouveau-nés, y compris le dépistage auditif et le dépistage du métabolisme génétique. de la Chine"Loi sur la santé maternelle et infantile" indique clairement que les maladies de dépistage néonatal comprennent : le dépistage des maladies métaboliques génétiques, le dépistage auditif, le dépistage de la rétinopathie du prématuré, le dépistage de l'immunodéficience néonatale, le dépistage des cardiopathies congénitales Dépistage du développement de la dysplasie du développement et de la toxicomanie, y compris la phénylcétonurie et l'hypothyroïdie congénitale et dépistage auditif.
Afin d'améliorer la qualité de la population de naissance et la santé des enfants, et de réduire le fardeau social et économique, la Chine a mis en place une série de politiques visant à promouvoir le dépistage néonatal. Dans la Commission nationale de la santé et de la santé n°19 de 2018,"Avis sur l'impression et la distribution du plan national complet de prévention et de traitement des malformations congénitales"indique clairement que d'ici 2022, le taux de dépistage des maladies métaboliques génétiques néonatales atteindra 98 % et le taux de dépistage auditif des nouveau-nés atteindra 90 % ; le taux de traitement des cas confirmés a atteint 80%. Les malformations congénitales graves telles que les cardiopathies congénitales, le syndrome de Down, la surdité, les anomalies du tube neural et la thalassémie sont efficacement contrôlées.
En outre, dans la construction d'institutions de dépistage locales, au moins une institution médicale agréée pour la technologie de diagnostic prénatal, un centre de dépistage des maladies métaboliques génétiques néonatales et un centre de dépistage auditif néonatal ; Lorsque les conditions le permettent, un centre de diagnostic des maladies métaboliques génétiques néonatales et un centre de diagnostic des déficiences auditives néonatales devraient être créés.
Deuxièmement, l'état de développement des tests génétiques néonatals
Pour le dépistage des maladies génétiques néonatales, les tests génétiques présentent des avantages évidents par rapport à la détection traditionnelle, qui se manifestent par les aspects suivants : 1 les techniques de dépistage traditionnelles dépistent moins de maladies et la technologie des tests génétiques peut dépister des milliers de maladies génétiques à la fois. 2 La technologie de détection des gènes est appliquée au dépistage des maladies néonatales. À la naissance du nouveau-né, des échantillons de sang peuvent être utilisés pour prélever du sang de cordon. Il n'est pas nécessaire d'attendre la naissance du nouveau-né 72 heures après la naissance et la technique traditionnelle de dépistage est innovante. Le sang et les tests génétiques sont du sang non invasif ; 3 résultats de dépistage de la technologie de dépistage traditionnelle sont positifs, besoin de prendre un autre sang de talon nouveau-né, le second est toujours positif, besoin d'effectuer des tests génétiques; si gènes directement sélectionnés après la naissance La détection peut se faire en une seule étape, et le prix du dépistage est également faible. 4 La technique traditionnelle de dépistage détecte la production de métabolites dans le sang des nouveau-nés. Les résultats du test sont sensibles aux conditions physiologiques, tandis que le test génétique est génétiquement détecté. Sexe élevé, pas besoin de tests répétés.
À l'heure actuelle, le dépistage génétique des nouveau-nés en Chine a obtenu des résultats progressifs. En avril 2012, Pékin a pris la tête du dépistage génétique de la surdité néonatale héréditaire et est devenue la première ville au monde à réaliser le dépistage génétique de la surdité néonatale. Sur la base de son effet de démonstration, près de 20 provinces et municipalités de Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, etc. ont également inclus le dépistage gratuit des gènes de la surdité héréditaire néonatale pour des projets privés de travail et de subsistance, avec un investissement moyen de 1 par habitant. Le yuan peut obtenir des avantages sociaux et économiques de 7,27 yuans. Fin 2018, le nombre de nouveau-nés bénéficiant d'un dépistage de la surdité génétique héréditaire dans le pays dépassait 3,2 millions et le taux de mutation total était de 4,4 %. Parmi eux, il y en avait plus de 8, 400 porteurs de gènes induits par les médicaments, évitant plus de 80 000 inspections. Et les membres de la famille sont sourds en raison d'une mauvaise utilisation de la drogue.
L'industrie des tests génétiques pour les maladies génétiques néonatales en Chine s'est encore développée, principalement en raison du fort soutien de l'industrie à la politique et de l'énorme demande de tests néonatals en Chine. Selon la base de données Flint, des dizaines de sociétés de tests génétiques déploient activement le dépistage des maladies génétiques néonatales. Y compris les entreprises chinoises à la tête des tests génétiques : Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, ainsi que Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological et d'autres sociétés.
Troisièmement, les opportunités de développement d'entreprises de dépistage génétique des maladies génétiques néonatales
Pour les entreprises nouvellement créées, nous devons saisir les opportunités politiques de l'État en matière de dépistage néonatal, déployer activement les centres de test correspondants dans les provinces et les villes, et étendre progressivement le champ d'activité avec des points comme point de départ.
Pour les entreprises principales, elles devraient coopérer activement avec les agences de santé gouvernementales pour lutter pour les politiques locales, augmenter l'accumulation de données lors des tests génétiques, augmenter les investissements dans l'interprétation des données génétiques et explorer la relation entre les gènes et les maladies. Trouvez plus d'opportunités.